Penyakit masa kanak-kanak

Sindrom Williams pada anak-anak. Gejala, pengobatan dan diagnosis

Sindrom Williams pada anak-anak. Gejala, pengobatan dan diagnosis


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Mereka dikenal sebagai penyakit langka karena menyerang sebagian kecil masyarakat. Suatu penyakit dianggap langka bila menyerang kurang dari 5 orang dari 10.000 penduduk. Kita tidak dapat melihat ke arah lain dan kita harus membicarakannya dan mengenal mereka. Dalam artikel ini kami mempelajari sindrom Williams, gejalanya, pengobatannya, dan diagnosisnya.

Dia Sindrom Williams adalah kelainan bawaan (yaitu, seseorang dilahirkan dengan itu) yang terjadi karena perubahan pada tingkat kromosom 7 dan, meskipun sangat jarang (kejadian saat lahir dengan bentuk tipikal adalah 1 / 20.000, meskipun ada bentuk parsial yang kejadiannya tidak diketahui), dapat disajikan oleh pria dan wanita. Orang yang terlahir dengan kondisi ini memiliki sederet karakteristik khusus yang memungkinkannya mudah diidentifikasi:

- Saat mereka lahir mereka adalah bayi yang memiliki berat badan lahir rendah dan perkembangan berat dan tinggi sangat lambat.

- Kamu punya fitur wajah yang ditentukan seperti hidung pendek, dahi lebar, rahang kecil, kulit banyak di sekitar mata, bibir tebal, perubahan pada gigi.

- Ini kapasitas intelektual terbatas dan mereka mengalami keterlambatan dalam memperoleh keterampilan seperti berjalan, berbicara, pelatihan toilet ...

- Perubahan bahasa atau bagian motorik (Misalnya kemampuan membuat gerakan) tetapi mereka mengembangkan keterampilan spektakuler dalam musik, selain itu mereka adalah orang yang sangat penyayang dan sangat ramah.

- Di tingkat mata dan telinga mereka juga terpengaruh. Mereka terganggu oleh suara yang sangat keras dan, secara umum, mereka memiliki beberapa cacat okuler yang membuat mereka membutuhkan lensa korektif seperti miopia atau strabismus. Sebagaimana dijelaskan oleh portal tentang penyakit langka dalam ensiklopedia 'Penyakit Jarang', laporan 40% dari anak-anak yang terkena memiliki masalah strabismus dan / atau refraksi.

- Memiliki kelainan jantung atau tekanan darah tinggi, yang membuat penyakit ini serius.

- Beberapa orang bahkan bisa mengalami pubertas dini dan masalah usus atau urin.

- Banyak yang menderita masalah sendi dan otot.

- Mereka adalah orang yang mengalami hernia umbilikalis dengan proporsi yang lebih tinggi dibandingkan populasi umum lainnya.

Penting untuk menjelaskan hal itu tidak semua penderita sindrom Williams memiliki gejala yang sama seperti dijelaskan di atas, dan beberapa akan memiliki gejala yang lebih jelas daripada yang lain.

Untuk mendiagnosisnya, file evaluasi oleh ahli genetika, yang menurut ciri fisik yang disebutkan di atas, akan mencurigai sindrom ini dan akan menjadi orang yang akan menunjukkan tes DNA tertentu, seperti Karyotype, di mana adanya kelainan pada kromosom 7, yang terpengaruh dalam patologi ini, akan ditentukan.

Tidak ada pengobatan untuk sindrom ini. Perawatan tergantung pada gejala orang tersebut, tetapi pada beberapa kasus diperlukan operasi jantung, program pendidikan khusus dengan adaptasi kurikuler karena masalah pembelajaran yang dapat dilihat.

Mereka adalah orang-orang yang membutuhkan tim multidisiplin yang mencakup dokter anak, ahli terapi wicara, ahli fisioterapi, dukungan psikologis, ahli jantung, dan ahli ortopedi untuk dapat menangani segala hal yang disebabkan oleh sindrom ini. Beberapa dapat menjalani kehidupan normal mereka, hidup dan mandiri tanpa bantuan anggota keluarga.

Sayangnya, sebagian besar pengidapnya membutuhkan bantuan kerabat, karena mereka sulit mengurus diri sendiri. Keberhasilan seseorang tidak mengalami komplikasi dan dapat memiliki kualitas hidup sangat bergantung pada diagnosis dini agar dapat mengatasi semua aspek yang dicakup sindrom ini sejak dini. Ketika diagnosis dibuat terlambat, orang tersebut gagal mengembangkan hal yang sama dan kemungkinan komplikasi kesehatan lebih besar.

Tahukah Anda bahwa ada lebih dari 7.000 penyakit langka di dunia? Dalam paragraf terakhir ini kami ingin berbicara dengan Anda tentang hal-hal yang paling mempengaruhi dan berkembang dalam populasi anak.

Penyakit kulit kupu-kupu yang menyakitkan pada bayi dan anak-anak. Pernahkah Anda mendengar tentang epidermolisis bulosa? Nama ini mungkin terdengar asing bagi Anda, tetapi kulit kupu-kupu tidak. Ini adalah penyakit langka pada kulit bayi dan anak-anak yang memerlukan perawatan khusus karena kulit mereka sangat sensitif terhadap segala jenis abrasi atau cedera.

Apa itu Sindrom Tourette pada anak-anak. Bagaimana Sindrom Tourette Mempengaruhi Anak-anak. Apa itu Sindrom Tourette. Ini adalah bagian dari spektrum gangguan tic dan ditandai dengan tics motorik dan vokal. Tidak ada obat untuk Tourette, tetapi berkat penelitian medis ada beberapa pilihan pengobatan.

Permintaan seorang ibu dengan gadis yang menderita sindrom Rett. Riset, sumber daya, dan yang terpenting, lebih banyak pemahaman dan empati. Itulah yang diminta Laura Blázquez, ibu dari seorang anak perempuan yang menderita sindrom Rett, penyakit yang tergolong langka karena prevalensinya yang rendah di masyarakat. Kesaksian yang memilukan dan sangat emosional.

Mielitis lembek akut pada anak-anak, penyakit langka yang mirip dengan polio. Mielitis lembek akut adalah kondisi yang jarang tetapi serius. Itu bisa membuat takut banyak orang tua, tetapi juga harus dikatakan bahwa kemungkinan mendapatkannya kurang dari 1 dalam satu juta. Hal terbaik adalah mengetahui apa itu, apa penyebabnya dan, yang terpenting, bagaimana mencegahnya.

Apa itu sindrom topeng kabuki pada anak-anak. Sindrom topeng Kabuki adalah penyakit langka yang menyerang, saat ini, 400 orang di seluruh dunia. Manifestasi klinis yang paling signifikan adalah kecacatan intelektual, gangguan neuromuskuler atau penyakit jantung bawaan, sesuatu yang mengkondisikan harapan hidup.

Sindrom Sanfilippo pada anak-anak. Penyebab dan akibat penyakit Sanfilippo. Apa dan apa saja gejala penyakit Sanfilippo pada anak-anak. Ini adalah penyakit keturunan langka yang disebabkan oleh kegagalan genetik yang mempengaruhi fungsi enzim yang bertanggung jawab untuk memecah zat yang tidak dibutuhkan tubuh.

Penyakit langka sindrom manusia serigala pada anak-anak yang membuat takut orang tua. Akhir-akhir ini Anda mungkin pernah mendengar penyakit aneh yang dikenal sebagai sindrom orang gila atau hipertrikosis, yang dimanifestasikan oleh rambut berlebih di tubuh anak. Ingin tahu apa itu, penyebabnya, dan perawatan apa yang paling direkomendasikan?

Anda dapat membaca lebih banyak artikel yang mirip dengan Sindrom Williams pada anak-anak. Gejala, pengobatan dan diagnosis, dalam kategori Penyakit Anak di situs.


Video: Williams Syndrome: Moments in Time (September 2022).


Komentar:

  1. Gann

    Bagaimana?

  2. Lorne

    Pesannya bagus, saya suka :)

  3. Durrell

    Terima kasih untuk informasi. Saya tidak mengetahuinya.



Menulis pesan